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神经退行性疾病模型

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简介


APP/PS1


阿尔茨海默氏病

APP/PS1是表达嵌合小鼠/人淀粉样蛋白前体蛋白(Mo/HuAPP695swe)和突变的人早老素1(PS1-dE9 的双转基因小鼠,两者均针对CNS神经元。两个突变都与早发的阿尔茨海默氏病有关。小鼠的β-淀粉样蛋白负担表现出基于性别的差异,半合子表现出癫 痫发作活性。

5xFAD

阿尔茨海默氏病

5xFAD转基因小鼠概括了阿尔茨海默氏病淀粉样蛋白病理学的主要特征,且可能是神经内Aβ-42诱导的神经变性和淀粉样斑块形成的有用模型。

Trem2 KO

阿尔茨海默氏病

功能丧失引起Nasu-Hakola(也称为多囊性脂质膜性骨增生伴硬化性白质脑病)疾病相关性:Nasu- Hakola病,额颠痴呆,阿尔茨海默氏病。


Trem2-R47H


阿尔茨海默氏病

可能与阿尔费海默氏病,脂蛋白,动脉硬化和冠心病有关的研究相关。纯合可活可育。纯合小鼠的大脑中, Trem2的两个转录本的表达均降低约50%。突变小鼠还表达了一个新的剪接变体,其外显子25'端缺失了119bp,这是外显子2中的一个隐蔽的剪接受体位点。

Thy1-SNCA

帕金森氏病

在小岛胸腺细胞抗原1启动子的指导下表达人α-突触核蛋白基因;杂合可活可育。可能对研究帕金森氏病的发 病机理和由SNCA聚集和体细胞积累的毒性作用引起的神经变性有关。


Pmp-SNCA*A53T


帕金森氏病

表达家族性帕金森病相关的A53T错义人类α-突触核蛋白(α-SynαS)的突变形式;杂合子小鼠在9-16个月大(平均发病年龄约为13个月,渗透率约为90%)时自发地发展成成人发病神经退行性疾病,并伴有渐 进性运动功能障碍,导致在发病后14-21天内死亡。大约10%的转基因动物在16-18个月大时不会出现运动


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